近2000项罕见病检测项目

罕见病,世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。
在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。

罕见病由于其罕见,在日常生活中非常容易被误诊,尽管发病率低,但往往给患者带来极大的病痛折磨。
我们的检测涵盖包括“渐冻症”、“瓷娃娃症”、“白化病”、“行尸综合征”、“象皮病”、“美人鱼综合征”等2000余种罕见病的检测。全面了解罕见病的风险系数,以实现尽早干涉。

中国目前有20万“渐冻人”

“渐冻人”学术名称为肌萎缩侧索硬化症。罹患“渐冻人症”的患者由于脑和脊髓中运动神经细胞发生进行性退化,肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,最终可因发生呼吸衰竭而死亡。
“渐冻人症”发病率在十万分之一,属于世界罕见病,目前还无法根治,90%的人存活不超过5年。近日不幸离世的理论物理学家、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

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检测项目
神经系统
淋巴管肌瘤病 视网膜母细胞瘤 林岛综合征(VHL综合征) 红细胞增多症
骨髓增生异常综合征 成骨不全症(脆骨病) 软骨发育不全 腓骨肌萎缩症
多发性骨髓瘤 季肋发育不全 先天性肌无力综合征 轴前肢端骨发育不全
检测所有检测项目