罕见病检测项目
淋巴管肌瘤病 视网膜母细胞瘤 林岛综合征(VHL综合征) 红细胞增多症
骨髓增生异常综合征 成骨不全症(脆骨病) 软骨发育不全 腓骨肌萎缩症
多发性骨髓瘤 季肋发育不全 先天性肌无力综合征 轴前肢端骨发育不全
多发性骨骺发育不良 进行性骨化性肌炎 隐眼—并指(趾)综合征 指甲髌骨综合征(Turner-Kieser综合征)
假性软骨发育不全 特发性肺动脉高压 遗传性出血性毛细血管扩张症 新生儿呼吸窘迫综合征
囊性纤维化 肢带型肌营养不良 弗里曼—谢尔登氏综合征 肌强制性营养不良
面肩胛肱型肌营养不良症 马凡综合征 重症联合免疫缺陷 白塞病
原发性慢性肉芽肿病 脊髓性肌萎缩症 脊髓小脑性共济失调 脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)
结节性硬化症 雷特综合征 神经纤维瘤 多发性硬化
家族性痉挛性截瘫 X连锁肾上腺脑白质营养不良 肌萎缩侧索硬化症 视网膜色素变性症
佩梅病 早发性帕金森病 Leber遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Goutieres综合征 神经病—共济失调—色素性视网膜炎综合征 共济失调—毛细血管扩张症
低血钾型周期性麻痹 遗传性多发脑梗死性痴呆 Joubert综合征 卡尔曼综合征
侏儒综合征 McCune-Albright综合征 大疱性表皮松解症 白化病
掌跖角化症 先天性角化不良 硬皮病 色素失禁症
竹节状毛发综合征(Netherton综合征) X联锁鱼鳞病 黑斑息肉综合征 动脉肝脏发育不良综合征
无脑回畸形 Rubinstein-Taybi综合征 脆性X染色体综合征 天使综合征
遗传性进行性肾炎(Alport综合征) 常染色体隐性多囊肾病 家族性低血钾症 努南综合征
苯丙酮尿症 肝豆状核变性 糖原累积病 粘多糖贮积症
戈谢病 先天性肾上腺皮质增生症 甲基丙二酸血(尿)症 半乳糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症 枫糖尿症 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 法布雷病
β-酮硫解酶缺乏症 尼曼—匹克氏病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 生物素酶缺乏症
丙酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 X-连锁高IgM综合征 低碱性磷酸酯酶血症
生长激素缺乏症 永久性新生儿糖尿病 遗传性血管性水肿 低磷性佝偻病
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 卟啉病 遗传性果糖不耐受症 谷固醇血症
高前列腺素E综合征(巴特综合征) 线粒体肌病 高苯丙氨酸血症 家族性高胆固醇血症
庞贝氏症 克罗恩病 歌舞伎面谱综合征 体制性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征)
先天性胆酸合成障碍 永久性新生儿糖尿病 遗传性血管性水肿 低磷性佝偻病
进行性家族性肝内胆汁淤积症 范可尼贫血 血友病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
小儿X连锁无丙种球蛋白血症 异戊酸血症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 戊二酸血症
酪氨酸血症 瓜氨酸血症 先天性红细胞生成障碍性贫血 非典型溶血性尿毒症综合征
重症先天性粒细胞缺乏症 再生障碍性贫血 重症肌无力